近日，6岁新加坡籍身患罕见病软骨发育不全（ACH）患儿小宇在家长陪同下，专程前往上海交通大学医学院附属新华医院就诊。依托中国临床急需药物临时紧急进口机制，小宇成功用上全球首个ACH靶向治疗药物——该药物目前尚未在新加坡完成注册，中国通过制度优势与医疗资源整合，为小宇的“成长希望”按下“加速键”。
依托制度创新跨越药品注册“时间差”，让救命药快速触达患者
软骨发育不全（ACH）是导致非匀称性身材矮小的罕见疾病，活产婴儿发病率约为1∶28000-1∶17000中股网，全球约25万名患者受其影响，中国患者约数千人。该疾病由FGFR3基因突变引发，患者幼儿期即出现软骨发育异常，成年后平均身高仅120至130厘米，常伴随脊柱侧弯、椎管狭窄、睡眠呼吸暂停、髋关节发育不良等并发症，严重影响生活质量，部分重症患者可能因呼吸衰竭、神经压迫危及生命。
在相关治疗药物上市前，全球ACH治疗长期处于“对症缓解”阶段，临床主要通过手术矫正脊柱、呼吸机改善呼吸等方式减轻症状，无法从病因上阻断软骨发育异常进程。2021年，全球首个ACH靶向治疗药物伏索利肽在欧美获批上市，为患者带来“改善生长、减少并发症”的新可能，但在新加坡该药还未获批上市。通过国际患者社群小宇父母了解到，今年新华医院已有患儿用上了该药，于是立刻来沪求医。
原来，虽然该药也仍未在我国获批，但根据国家卫健委和国家药监局2022年联合印发的《临床急需药品临时进口工作方案》，医院在对患者适应症和用药必要性严格评估，并确认国内无替代治疗方案的情况下，就可以向相关部门申请临时进口用药。2024年10月，新华医院在上海市药监局全程指导下，启动伏索利肽的临时紧急进口申报。历经 4 个月多部门协同推进，药物于今年2月获国家层面批复，随后顺利完成通关、冷链运输等全流程，最终安全抵达医院投入临床。小宇此次来院注射的ACH治疗药物，从申请到使用，仅用时2月余。
“中国的政策太关键了！”小宇家长感慨，“若等新加坡完成药品注册，孩子可能错过最佳生长干预期。现在用药3个月，身高已增长1.5厘米，医生说后续并发症风险也会显著降低。”
新华医院成跨境患者“首选目的地”，构建罕见病诊疗标杆
新华医院在罕见病诊疗领域的深厚积累与综合实力，使其成为东南亚ACH患者跨海寻医的核心选择，更成为中国罕见病诊疗体系的重要标杆。医院打造的罕见病“一站式”多学科团队，整合儿科、骨科、呼吸科、神经外科、影像科等优势学科资源，针对小宇伴随的轻度脊柱侧弯，团队在用药评估阶段同步制定多科室长期随访计划，实现“治疗+并发症管理”一体化。
依托国内规模最大、随访时间最长的ACH患者队列，医院累计接诊ACH患者超600例，建立覆盖生长发育监测、并发症管理、基因检测的完整数据库，基于海量临床数据能为不同患者定制个性化治疗方案，避免“一刀切”的诊疗局限。
依托“诊—研—治”一体化，为罕见病患儿带来治疗曙光
作为中国ACH诊疗标准的牵头制定单位，新华医院主导编写《软骨发育不全诊断及治疗专家共识》，为国内ACH诊疗提供统一、规范的临床依据，同时还是国际ACH诊疗协作网络的重要成员，深度参与全球罕见病诊疗标准共建与经验共享。
科研层面，医院罕见病中心团队长期深耕ACH领域，牵头开展多款相关治疗药物的中国临床研究，累计纳入超50例患者，为药物本土化临床应用提供扎实循证依据；自主研发的“ACH患者生长发育评估模型”，通过身高增速、骨龄、并发症风险等多维度指标，精准判断患者用药适配性与剂量，进一步提升诊疗精准度。
院方负责人表示中股网，新华医院罕见病诊疗正依托“诊—研—治”一体化的管理模式，为医院乃至国内其他医疗机构在罕见病治疗领域提供了宝贵的经验，同时积极推动国产同类药物的研发。
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